In 2022 zal onderzoek naar de spierziekte McArdle ondersteund/(deels) gefinancierd worden door stichting McArdle. Hieronder leest u een korte samenvatting van het onderzoek: 

De ziekte van McArdle is een metabole myopathie veroorzaakt door myofosforylase-deficiëntie. Patiënten

hebben last van een intolerantie voor lichamelijke activiteit met spierpijn, vroege vermoeidheid, pijnlijke

krampen en myoglobine in de urine (vaak veroorzaakt door een aanval van inspanning). Er zijn geen

medicijnen die de ziekte genezen of de klachten verlichten. Patiënten moeten leren leven met het metabole

defect (stofwisselingsdefect). De mate waarin patiënten dit leren verschilt erg; dit hangt waarschijnlijk samen

met een grote variatie in de leeftijd van diagnose, uitleg en begeleiding door fysiotherapeuten en steun door

mede-patiënten.

Als patiënten goed leren leven met het metabole defect, zijn ze meestal fysiek actiever en fitter en hebben ze

minder beperkingen in de dagelijkse activiteiten. Bovendien kan adequate coping terugkerende episodes van

rabdomyolyse (en herhaalde ziekenhuisopnames) voorkomen. Dit benadrukt het belang van adequate

begeleiding door een ervaren fysiotherapeut bij het lichamelijk actief zijn in het dagelijks leven en in sport.

Daarnaast speelt de internationale patiëntenorganisatie IamGSD een belangrijke rol door het verstrekken van

gedetailleerde schriftelijke informatie, het opstellen van een klinische zorgrichtlijn en het organiseren van

wandeltochten.

Dit project heeft tot doel te onderzoeken hoe McArdle-patiënten omgaan met hun intolerantie voor

fysieke activiteiten in het dagelijks leven en sporten, en leren om fysiek actief te zijn op een veilige

en bevredigende manier. We zullen de moeilijkheden die patiënten met McArdle ervaren onderzoeken;

beschrijven hoe zij geleidelijk leren leven met de ziekte; en de succesvolle coping strategieën van ervaren

McArdle-patiënten in kaart brengen. Dit zal het startpunt zijn voor een coaching- en trainingsprogramma,

waarin patiënten op een bevredigende en veilige manier kunnen leren fysiek actief te zijn.