De ziekte van McArdle wordt veroorzaakt door een storing in de stofwisseling en is een zogenoemde metabole spierziekte. In de spieren zetten enzymen (speciale soorten eiwitten) het proces in werking waarbij voedingsstoffen in de spieren worden omgezet in spierenergie. Ieder enzym heeft een specifieke taak in de stapsgewijze omzetting van voedselbestanddelen (suikers en vetten) naar energie. Bij metabole spierziekten treden storingen op in deze stofwisseling doordat bepaalde enzymen ontbreken of niet goed functioneren. Daardoor hopen verbrandingsresten zich op in de spieren. Dit leidt bij inspanning tot spierzwakte en spierkrampen en soms kunnen de spieren geheel blokkeren.

In ongeveer de helft van de gevallen treedt er bij de spierkrampen beschadiging van de spiercellen op, waardoor er uiteindelijk schade kan optreden aan de nieren. Bij één derde van de patiënten neemt de spierzwakte op latere leeftijd toe en worden de spieren dun. De ernst van de symptomen verschilt per individu en kan zelfs per persoon, per dag verschillen. Over het algemeen geldt: hoe eerder de ziekte van McArdle zich bij iemand ontwikkelt, hoe heftiger het verloop van de ziekte is.

De ziekte van McArdle komt bij één op de 100.000 kinderen voor, wat maakt dat het een zeldzame ziekte is. Waarschijnlijk zijn veel kinderen en volwassenen met een lichte vorm van de ziekte van McArdle nog niet gediagnosticeerd. Vaak wordt de ziekte pas later herkend, doordat de eerste klachten wat vaag zijn.

Met deze stichting hopen we onderzoek naar de behandeling en mogelijk genezing van de spierziekte McArdle te bevorderen.