Wat is de ziekte van McArdle?

De ziekte van McArdle wordt veroorzaakt door een storing in de stofwisseling en is een zogenoemde metabole spierziekte.
In de spieren zetten enzymen (speciale soorten eiwitten) het proces in werking waarbij voedingsstoffen in de spieren worden omgezet in spierenergie. Ieder enzym heeft een specifieke taak in de stapsgewijze omzetting van voedselbestanddelen (suikers en vetten) naar energie. Bij metabole spierziekten treden storingen op in deze stofwisseling doordat bepaalde enzymen ontbreken of niet goed functioneren. Daardoor hopen verbrandingsresten zich op in de spieren. Dit leidt bij inspanning tot spierzwakte en spierkrampen en soms kunnen de spieren geheel blokkeren.